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“28天新生儿援助行动”落地湖北,金域为遗传代谢病贫困患儿护航

发布时间:2019-08-21
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  近日,由湖北省妇幼保健院主办,天门市妇幼保健院承办的“湖北省妇幼健康联盟天门站暨湖北省新生儿疾病筛查中心工作推进会暨技术培训班”在天门市妇幼保健院召开。会上,湖北省妇幼保健院正式启动“28天新生儿援助行动”公益项目,成为该项目在湖北省落地的第一家医疗单位。

  该公益项目由金域医学与中华少年儿童慈善基金会共同发起,旨在普及遗传代谢病知识、降低疾病对社会与家庭造成的负担,给予遗传代谢病贫困患儿经济和诊疗上的帮助。这一项目落地湖北,将有力助推湖北省提升遗传代谢病的筛查率以及后续救治水平。


中华少年儿童慈善救助基金会授予湖北省妇幼保健院“28天新生儿援助行动转诊中心 ”牌匾


  湖北省卫生健康委妇幼处有关领导、湖北省妇幼保健院有关领导、院长办公室主任龚正涛、保健部主任代国红、副主任王玉红、新筛中心副主任宋婕萍,及全省各新筛中心负责人,省中心辖区各级妇幼保健院新筛工作负责人等出席了会议。

  遗传代谢病多为单基因常染色体隐形遗传,是由于基因突变导致体内氨基酸、有机酸、脂肪酸、碳水化合物等代谢异常而导致的疾病。新生儿筛查是避免遗传代谢病对儿童发育造成不可逆损伤而导致残疾、死亡的重要途径。据悉,湖北省妇幼保健院串联质谱实验室在2017年和2018年为160584名新生儿进行了遗传代谢病筛查。

  王玉红表示,28天新生儿援助项目在湖北省的全面启动势在必行。其可以有力提高遗传代谢病的筛查率,普及相关知识,为当地遗传代谢性疾病的预防、诊治提供更多的依据和保障,降低新生儿遗传病发生率,减少因病致残、致死率,提高出生人口素质,助力推动湖北省出生缺陷防治工作有序开展。


王玉红介绍28天新生儿援助项目


  据介绍,目前全国已累计有44家产筛医院与儿慈会合作,成为新生儿援助行动筛查中心。该项目将整合国内知名医疗机构力量,为出生28天内检测出遗传代谢病阳性的贫困患儿提供医疗费用补助、检测诊断以及医疗咨询援助,减少新生儿遗传代谢病发生率,支持和援助遗传代谢病家庭健康生育,进而呼吁社会各界关爱和支持遗传病患儿的健康。

  作为此次公益项目的发起方之一,金域医学是全国较早开展遗传代谢病质谱检测的医学检验机构之一。2010年到2016年间,金域已累计检测遗传代谢病样本超过110万例。作为湖北省新筛中心的合作伙伴,武汉金域还协助湖北省妇幼保健院、湖北省新生儿疾病筛查中心组织举行了“爱不罕见、与你同行”大型遗传代谢病患者义诊活动,邀请上海交通大学医学院附属新华医院韩连书教授坐诊,为患儿进行诊治。

  未来,武汉金域将在后续的工作中利用自身的专业技术平台、专家资源及网络优势,发挥第三方医学检验的专业能力,为援助贫困、低收入家庭提供及时、准确的检测服务,同时为助力提升湖北省新生儿遗传病预防和治疗水平贡献自己的力量。


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